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Cette anomalie, repérable par IRM dès l'âge de deux ans, pourrait faciliter le diagnostic et donc la prise en charge précoce des enfants concernés.

Un marqueur cérébral spécifique de l'autisme a-t-il – enfin – été découvert ? La publication, mardi 12 janvier, dans la revue Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging, de chercheurs du CNRS, d'Aix-Marseille université et de l'AP-HM suscite bien des espoirs. Ils annoncent, en effet, avoir identifié un tel marqueur, détectable par IRM et présent dès l'âge de deux ans. Cette découverte pourrait faciliter le diagnostic et la prise en charge précoce des patients. Quant à l'étude elle-même, elle a aussi permis de montrer que, contrairement à une idée profondément ancrée, le plissement du cortex, de « l'écorce cérébrale », n'est pas terminé à la naissance. Certains sillons (les plus superficiels) continuent à se creuser avec l'âge, chez les enfants atteints d'autisme comme chez les autres.

« Les troubles du spectre autistique sont un ensemble de troubles neurodéveloppementaux (autisme typique, syndrome d'Asperger ou encore trouble envahissant du développement non spécifié) qui affectent principalement les relations sociales et la communication », rappelle le communiqué du CNRS. Ils sont associés à un développement anormal du cerveau. Selon les données les plus récentes en neuro-imagerie, il existe alors des anomalies dans le plissement du cortex cérébral (la formation des circonvolutions à la surface du cerveau). Mais il a été jusqu'à présent impossible de mettre en évidence des marqueurs spécifiques de chacune de ces troubles, et notamment de l'autisme typique.

Un biomarqueur susceptible d'aider à des prises en charge plus précoces

Tout pourrait changer grâce aux travaux de chercheurs de l'Institut de neurosciences de la Timone. Ils se sont intéressés à un nouveau marqueur géométrique, appelé « sulcal pit ». Il s'agit du point le plus profond de chaque sillon du cortex cérébral. « C'est à partir de ces points que se développent les plis présents à la surface du cerveau. Ils sont donc mis en place très tôt au cours du développement, probablement sous influence génétique, ce qui en fait des indicateurs adaptés aux comparaisons entre individus », précise le communiqué.

L'équipe a donc réalisé des IRM pour mesurer ces fameux « sulcal pits » chez 102 garçons âgés de 2 à 10 ans et classés en trois groupes (enfants atteints d'autisme typique, atteints de trouble envahissant du développement non spécifié et sans troubles). Ils ont ainsi découvert que, dans l'aire de Broca (une région impliquée dans le langage et la communication), la profondeur maximale d'un sillon était moins importante chez les jeunes atteints d'autisme que chez les autres. Qui plus est, « cette atrophie très localisée est corrélée aux performances de communication chez le groupe d'enfant autistes : plus le sulcal pit est profond, plus les compétences en termes de production de langage sont limitées. »

Cette anomalie pourrait donc constituer un biomarqueur de l'autisme, susceptible d'aider à un diagnostic et à des prises en charge plus précoces. Il ne faut pas oublier que, à l'heure actuelle, cette pathologie n'est diagnostiquée que sur la base de signes cliniques, à partir de l'observation des enfants et d'entretiens avec leurs parents et le « verdict » ne tombe que vers l'âge de 4 ans et demi, en moyenne, en France. De précieuses années pourraient donc être gagnées.

Par Anne Jeanblanc